Д-р Невена Иванова. Снимка: mu-plovdiv.bg
.
Американското федерално правителство финансира изследване на генетична мутация, описана от доц. Невена Иванова
Откритието на българския кардиолог и университетски преподавател намира продължение в изследване на водещи американски учени от Националните здравни институти на САЩ (NIH), публикувано в престижното научно списание PNAS.
През 2024 г. доц. д-р Невена Иванова, дм, първа описва в световната научна литература генетичната мутация FGF23 c.202A>G (p.Thr68Ala) при пациент с рядко наследствено заболяване (вж. тук). Случаят остава единственият известен публикуван с този генетичен вариант и необичайните му клинични характеристики.
След публикацията вариантът става част от експериментално изследване на американски екип учени от Националните здравни институти на САЩ (NIH) — една от водещите световни институции за биомедицински изследвания. NIH са федерална структура, финансирана основно от бюджета на САЩ, с ключова роля в развитието на съвременната медицина. Конкретното проучване е подкрепено от вътрешната научноизследователска програма на Националния институт по дентални и краниофациални изследвания (NIDCR), част от NIH. Резултатите са публикувани в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) — едно от най-авторитетните научни списания в света.
Сред авторите са международно утвърдените изследователи Michael T. Collins и Kelly G. Ten Hagen. Екипът проучва молекулярните механизми на нарушенията във фосфатната обмяна, включително функционалните характеристики на варианта, първоначално описан от българския кардиолог, като изрично цитира оригиналната публикация.
Особено значимо е, че доц. Иванова е единствен автор на първоначалното клинично описание. Нейният труд демонстрира как самостоятелно изследване на български учен може да привлече международно внимание и да намери продължение в работата на водещи световни научни екипи.
Още преди публикуването на резултатите в PNAS случаят получава положителен отзвук от специалисти от Harvard Medical School, където доц. Иванова е придобила допълнителна квалификация по генетика. През 2025 г. тя представя откритието си и на годишната среща на Американското дружество по човешка генетика (ASHG) в Бостън.
Този пример показва потенциала на българската медицинска наука да бъде част от световния изследователски процес и да допринася за неговото развитие. Последвалото американско изследване придава ново измерение на първоначалното откритие. Съчетаването на българския клиничен принос с експерименталните резултати на американските учени създава научни предпоставки за бъдещи разработки на иновативни, молекулярно насочени терапевтични стратегии при редки генетични заболявания, свързани с нарушения във фосфатната обмяна.
Този успех подчертава възможностите на българските учени не само да представят своите постижения на международната сцена, но и чрез тях да допринасят за нови направления в световните биомедицински изследвания.
Научни публикации
1. Ivanova, N. (2024). A Sole Case of the FGF23 Gene Mutation c.202A>G (p.Thr68Ala)… Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis—Case Report. Life, 14(5), 613. https://doi.org/10.3390/life14050613
2. Zhang et al. (2026). Mechanistic Insights into Mutations That Cause Diseases of Phosphate Dysregulation. Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), 123(32), e2603453123. https://doi.org/10.1073/pnas.2603453123
.
